مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک (Genetic Counseling) یک فرآیند تخصصی پزشکی است که به خانواده‌ها و افراد کمک می‌کند ریسک ابتلا یا انتقال بیماری‌های ارثی را بهتر بشناسند و بر اساس اطلاعات علمی تصمیم‌های آگاهانه بگیرند. این خدمات به‌ویژه در دوران ازدواج، بارداری و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی اهمیت بالایی دارند.
در جلسات مشاوره، مشاور ژنتیک با بررسی سوابق خانوادگی، ترسیم شجره‌نامه، تفسیر نتایج آزمایش‌ها و در صورت لزوم معرفی تست‌های تکمیلی، بهترین راهکارها را برای مدیریت ریسک ارائه می‌دهد.چه زمانی به مشاوره ژنتیک نیاز داریم؟
مشاوره ژنتیک در موقعیت‌های مختلف توصیه می‌شود، از جمله:
۱. پیش از ازدواج
به‌ویژه در ازدواج‌های فامیلی، برای جلوگیری از انتقال ژن‌های معیوب.
غربالگری بیماری‌های شایع مثل تالاسمی، SMA، DMD، کم‌خونی داسی‌شکل.
۲. پیش از بارداری یا در اوایل آن
در صورت سابقه بیماری خانوادگی یا سن بالای ۳۵ سال مادر.
برای بررسی ناقل بودن والدین (Carrier Screening).
جهت تصمیم‌گیری درباره آزمایش‌هایی مثل PGT یا NIPT.
۳. سابقه خانوادگی بیماری‌های ارثی
مثلاً سرطان پستان مرتبط با BRCA1/2، هموفیلی یا بیماری‌های متابولیک ارثی.
۴. مشکلات باروری و سقط مکرر
برخی جهش‌های ژنی یا اختلالات کروموزومی می‌توانند در ناباروری یا سقط‌های پی‌درپی نقش داشته باشند.
۵. ناهنجاری جنین یا فرزند قبلی مبتلا
در صورت داشتن کودک با نقایص مادرزادی یا اختلالات متابولیک، مشاوره ژنتیک برای بارداری بعدی بسیار مهم است.
۶. تفسیر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی
گاهی آزمایش‌ها نیازمند تفسیر دقیق و تخصصی هستند تا نتیجه درست مشخص شود.
مشاوره ژنتیک در بارداری و تولد سالم
این خدمات در سه مرحله قابل انجام است:
- پیش از بارداری --> شناسایی ناقل بودن والدین.
- در دوران بارداری --> انجام غربالگری یا آزمایش‌هایی مانند NIPT، آمنیوسنتز و CVS.
- پس از تولد --> بررسی نوزادانی که علائم غیرطبیعی دارند.
مشاوره ژنتیک در سرطان‌های ارثی
برخی سرطان‌ها زمینه ژنتیکی دارند، مانند:
سرطان پستان ارثی (BRCA1 و BRCA2)
سرطان روده بزرگ (سندروم لینچ)
سرطان تخمدان و پروستات
مشاور ژنتیک با بررسی سوابق خانوادگی و تست‌های اختصاصی، ریسک را برآورد کرده و راهکارهایی برای غربالگری و پیشگیری ارائه می‌دهد.
مشاور ژنتیک کیست و چه کاری انجام می‌دهد؟
مشاور ژنتیک فردی متخصص در ژنتیک پزشکی است که توانایی دارد:
سوابق خانوادگی و ژنتیکی را تحلیل کند.
شجره‌نامه خانوادگی ترسیم کند.
ریسک بیماری‌های ارثی را تخمین بزند.
نتایج آزمایش‌هایی مانند کاریوتایپ، Array-CGH و توالی‌یابی ژن را تفسیر کند.
توصیه‌های شخصی‌سازی‌شده برای مدیریت ریسک ارائه دهد.
هدف از مشاوره ژنتیک
پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری ارثی
افزایش احتمال بارداری سالم
کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه در ازدواج و فرزندآوری
شناسایی افراد پرریسک برای اقدامات پیشگیرانه
تفاوت مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک
مشاوره ژنتیک: فرآیند علمی برای بررسی خطرات و تصمیم‌گیری آگاهانه.
آزمایش ژنتیک: یک تست آزمایشگاهی برای بررسی دقیق ژن‌ها یا کروموزوم‌ها.
مشاوره ژنتیک کمک می‌کند فقط آزمایش‌های ضروری و هدفمند انجام شوند، نه بی‌رویه.
سوالات متداول
آیا همه به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
فقط افرادی با ریسک بالا (ازدواج فامیلی، سابقه خانوادگی بیماری ارثی، ناباروری یا سقط مکرر).
هزینه‌ها تحت پوشش بیمه است؟
برخی بیمه‌های تکمیلی بخشی از هزینه‌ها را پوشش می‌دهند.
آیا مشاوره ژنتیک تصمیم نهایی را تحمیل می‌کند؟
خیر، تصمیم‌گیری همیشه با فرد یا خانواده است.
منابع:
- National Society of Genetic Counselors (NSGC) – https://www.nsgc.org
- American College of Medical Genetics (ACMG) – https://www.acmg.net
- GeneReviews, NCBI – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
برای دریافت اطلاعات تخصصی‌تر و بهره‌مندی از خدمات مشاوره ژنتیک، می‌توانید به [آزمایشگاه ژنتیک رهسا] مراجعه کنید.
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج؛ گامی آگاهانه برای سلامت نسل آینده
دومین مطلب آزمایشی من
اولین مطالب آزمایشی من